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La tumeur mésenchymateuse phosphaturique est une maladie rare. Elle cause une baisse de phosphore dans le sang, due à trop de FGF23. Cette tumeur est souvent ignorée dans le monde médical.
Elle provoque une diminution de phosphore et des fractures dues à une perte de densité osseuse. Cela mène à une maladie des os, l’ostéomalacie.
En France, le diagnostic est souvent tardif. Cela est dû à des symptômes peu clairs et à un manque de connaissance. Pour traiter cette tumeur, il faut l’aide de plusieurs spécialistes.
Des endocrinologues, des radiologues et des chirurgiens doivent travailler ensemble. Leur but est de trouver et de retirer la tumeur.
Cet article vise à expliquer cette maladie. Il détaille sa cause, les tests nécessaires et les traitements possibles. On parlera aussi de l’avenir des patients et de leur qualité de vie.
Des termes comme oncocytome phosphaturique et tumeur bâtée FGF23 seront utilisés. Ils aident à mieux comprendre et à rechercher des informations sur cette maladie. Cela est utile pour les médecins et les patients.
Une tumeur mésenchymateuse phosphaturique est une lésion rare et généralement bénigne. Elle sécrète des facteurs qui perturbent le métabolisme du phosphate. Cela provoque une perte de phosphate par les reins, une baisse de la vitamine D et des symptômes comme l’ostéomalacie et la faiblesse musculaire.
Cette tumeur est souvent petite et difficile à trouver. Elle peut se trouver dans l’os ou dans les tissus mous. Malgré son aspect bénin, elle sécrète des molécules comme FGF23, causant une hypophosphatémie et des symptômes.
Elle vient de cellules mésenchymateuses pluripotentes. Ces cellules produisent des protéines importantes pour le métabolisme du phosphate, comme FGF23 et parfois SPP1 ou MEPE.
La présence excessive de FGF23 est à l’origine de la maladie. Cela réduit la réabsorption du phosphate et diminue la production de vitamine D. Cela conduit à des os fragiles et à une minéralisation osseuse insuffisante.
Il faut faire la différence avec l’ostéosarcome et d’autres sarcomes des tissus mous. L’ostéome et la tumeur phosphaturique se distinguent par leur profil clinique et biologique. L’ostéome ne cause pas d’hypophosphatémie due à FGF23.
L’histologie et l’immunomarquage sont cruciaux pour distinguer ces tumeurs. Les antécédents familiaux sont importants pour identifier des formes héréditaires, comme le rachitisme hypophosphatémique lié au FGF23. Ces cas nécessitent un diagnostic spécifique.
La tumeur mésenchymateuse phosphaturique est rare et peu déclarée. On compte plusieurs centaines de cas dans le monde. Mais, l’absence d’un registre national en France rend difficile de connaître son impact réel.
Les données indiquent une faible incidence. Le manque de codage spécifique dans les bases hospitalières rend ces tumeurs invisibles. Les publications mentionnent des cas isolés ou de petites séries, rendant la mesure de la prévalence difficile.
La maladie frappe surtout les adultes, entre 30 et 60 ans. Des cas chez les enfants sont rares. Les études montrent un équilibre entre hommes et femmes, sans nette prédominance.
Il n’y a pas de tendance géographique claire dans les données. Les biais de publication et la rareté des cas rendent toute analyse régionale difficile en France. Les retards de diagnostic augmentent la sous-estimation de la maladie.
Pour mieux comprendre, il faut créer des registres nationaux. L’harmonisation des critères diagnostiques est cruciale. Cela permettrait d’améliorer la connaissance de la maladie au niveau national et international.
Les patients viennent souvent pour des problèmes liés aux os. Ils parlent de douleurs et de faiblesse musculaire. Ces symptômes peuvent indiquer une tumeur et un manque de phosphore dans le sang.
La douleur dans les os est un symptôme commun. Elle est souvent difficile à soulager avec des médicaments.
Les fractures se produisent même après des chutes légères. On voit aussi des déformations et une réduction de la mobilité.
Les radiographies montrent souvent une ostéomalacie. Cela explique la fragilité des os.
La faiblesse des muscles de la jambe rend difficile de se lever ou de monter les escaliers. Cette faiblesse est souvent accompagnée de fatigue.
Les problèmes de marche et les crampes musculaires sont fréquents. Dans les cas sévères, les douleurs et les fractures fragiles aggravent le handicap.
Parfois, la tumeur est palpable et cause de la douleur. Cela conduit à consulter un spécialiste selon l’emplacement de la tumeur.
Les symptômes non spécifiques peuvent mener à un diagnostic tardif. Cela est dû à la rareté de la maladie et à l’interprétation erronée des tests initiaux.
L’absence d’imagerie fonctionnelle précoce retarde souvent le diagnostic. Cela empêche une prise en charge rapide de la tumeur.
Le phosphate est essentiel pour notre corps. Il est équilibré par ce que nous mangeons, les échanges avec les os et l’élimination par les reins. Ce processus assure que le phosphate est disponible pour les os et les cellules.
Si ce processus est perturbé, cela peut causer des problèmes métaboliques. Ces problèmes se voient dans notre santé.
Les reins contrôlent la quantité de phosphate que nous perdons. Ils le font grâce à des protéines spéciales sur la surface des reins. Ces protéines sont influencées par des hormones comme la parathormone.
Les reins ajustent la quantité de phosphate que nous perdons. Si nous perdons trop, notre corps en produit plus. Cela crée un équilibre.
Cependant, si ce processus est trop activé, cela peut causer des problèmes. Cela peut mener à une perte excessive de phosphate.
Le FGF23 est une hormone qui aide à réguler le phosphate. Il est produit par les cellules des os. Il réduit la quantité de phosphate que nos reins conservent.
Une tumeur qui produit trop de FGF23 peut causer des problèmes. Cela peut entraîner une perte excessive de phosphate. Les niveaux élevés de FGF23 sont liés à des symptômes graves.
L’hypophosphatémie chronique affecte les os. Elle peut causer des douleurs, des fractures et une faiblesse musculaire. Cela rend difficile de bouger.
Les troubles du phosphate peuvent aussi affecter les reins et la vitamine D. Une hypophosphatémie chronique nécessite un traitement spécifique. Cela aide à prévenir la perte d’os et à restaurer l’équilibre.
Le bilan biologique aide à diagnostiquer une tumeur chez un patient suspect. Il commence par un test de phosphocalcique pour voir si le phosphate est bas. Cela guide vers d’autres tests pour comprendre la cause.
On mesure d’abord la phosphorémie, la calcémie et la phosphaturie. Une phosphorémie basse et une phosphaturie haute suggèrent une maladie rénale. Le calcul du FEPO4 confirme la perte de phosphate chez le patient.
Le test du FGF23 est fait pour trouver la cause hormonale. Il mesure l’intact FGF23 ou ses fragments. Un taux élevé de FGF23 indique souvent une tumeur ou une maladie spécifique.
Le bilan inclut la vitamine D et la PTH pour évaluer la santé. La PTH aide à vérifier si la maladie n’est pas liée à une hyperparathyroïdie. Des phosphatases alcalines élevées montrent une ostéomalacie active.
Après la chirurgie, il faut surveiller de près. La normalisation du phosphate et du FGF23 montre le succès de l’opération. Des changements répétés peuvent indiquer une récidive.
Pour trouver une tumeur mésenchymateuse phosphaturique, on utilise plusieurs méthodes d’imagerie. On commence avec des examens simples. Ensuite, on utilise des techniques plus avancées pour mieux localiser la tumeur.
La radiographie est souvent la première étape. Elle aide à voir des fractures et des lésions osseuses dues à l’hypophosphatémie. Ces clichés sont faciles à obtenir dans les hôpitaux français.
Malheureusement, cette méthode ne détecte pas bien les petites lésions. Les tumeurs sont souvent petites et difficiles à voir.
L’imagerie fonctionnelle est cruciale pour trouver la tumeur. La scintigraphie au technétium-99m montre des zones d’hyperfixation. La scintigraphie octreotide est utilisée dans de nombreux centres pour trouver des lésions spécifiques.
Le PET-FDG est très sensible pour trouver des zones hypermétaboliques. Des méthodes comme le 68Ga-DOTATATE sont aussi très précises pour certaines tumeurs. Le choix dépend des moyens disponibles et des dernières études.
L’IRM aide à voir l’extension de la tumeur et sa vascularisation. Cela aide à planifier l’opération et la biopsie.
Le scanner aide à étudier l’atteinte osseuse et à préparer l’opération. L’IRM et le CT ensemble créent un plan anatomique précis avant l’exérèse.
En combinant l’imagerie fonctionnelle pour la détection et l’IRM ou le scanner pour la caractérisation, on augmente les chances de trouver la tumeur. Cette approche améliore le diagnostic des cas suspects d’imagerie tumeur mésenchymateuse phosphaturique.
Le terme désigne des tumeurs qui produisent du FGF23. Elles sont appelées tumeurs phosphaturiques mésenchymateuses (PMT). Ces tumeurs causent une hypophosphatémie due à un excès de FGF23.
Les symptômes incluent des douleurs osseuses, des fractures et une faiblesse musculaire. La baisse de phosphate sérique et la fragilité osseuse sont des signes clés. Les PMT peuvent se trouver dans divers endroits du corps, avec des tailles et aspects variés.
La reconnaissance de ces tumeurs change la vie du patient. Un dosage du FGF23 et un bilan phosphocalcique sont nécessaires. Une imagerie fonctionnelle aide à localiser la tumeur. Une chirurgie complète est souvent la meilleure solution.
Des études françaises rapportent des cas de PMT. Elles montrent souvent un diagnostic tardif, mais une amélioration après chirurgie. Une revue cas clinique souligne la diversité des cas et les bons résultats après chirurgie.
Des articles dans La Revue du Rhumatisme et European Journal of Endocrinology montrent la variété des cas. Sensibiliser les professionnels de santé en France est crucial. Cela aide à diagnostiquer plus vite et à orienter vers des centres spécialisés.
Le traitement chirurgical est crucial pour les tumeurs mésenchymateuses phosphaturiques. L’objectif est d’éliminer l’excès de FGF23. Cela se fait par une exérèse complète si le patient le permet.
La planification repose sur des images précises et des réunions multidisciplinaires. Orthopédistes, chirurgiens, plasticiens et radiologues y participent. L’objectif est de retirer la tumeur avec des marges saines.
Une embolisation préopératoire aide à réduire le saignement pour les tumeurs bien vascularisées.
Pour les tumeurs osseuses, la chirurgie utilise des techniques reconstructrices. Des greffes, cages ou prothèses sont utilisées selon le cas.
Les tumeurs des tissus mous nécessitent une résection large. On cherche à préserver la fonction. Des reconstructions microchirurgicales aident à restaurer les tissus et à améliorer la mobilité.
Les risques incluent infection et hémorragie. Des complications peuvent survenir avec les reconstructions. Les risques varient selon le site opéré.
Le suivi post-opératoire comprend des tests biologiques immédiats. Ils vérifient la baisse du phosphate et du FGF23. Des imageries régulières sont faites pour surveiller la tumeur. La réhabilitation fonctionnelle aide à récupérer au mieux.
La gestion médicale vise à corriger l’hypophosphatémie. Elle réduit la douleur et préserve la fonction osseuse. Cela est fait en attendant de trouver la cause ou quand l’opération n’est pas possible.
Les traitements nécessitent une surveillance constante. Cela est pour éviter les complications comme l’hyperparathyroïdie secondaire et la néphrocalcinose.
La supplémentation phosphate est la base du traitement. Elle est souvent associée au calcitriol pour améliorer l’absorption et la minéralisation osseuse. Les doses sont ajustées selon les résultats du bilan phosphocalcique et la fonction rénale.
Il faut faire des analyses fréquemment. Le néphrologue surveille la créatinine et les dépôts calciques rénaux. Cela permet d’éviter l’hyperparathyroïdie secondaire.
Le traitement anti-FGF23 vise à neutraliser l’excès de FGF23. Le burosumab, un anticorps monoclonal, est utilisé dans certaines cas. Il est étudié pour les tumeurs phosphaturiques.
En France, l’accès au burosumab dépend des recommandations et des critères d’AMM. Il peut être utilisé quand l’exérèse est impossible ou en attente, après une discussion pluridisciplinaire.
La prise en charge multidisciplinaire réunit plusieurs spécialités. Endocrinologues, néphrologues, chirurgiens orthopédistes, radiologues nucléaires et pathologistes travaillent ensemble. Chacun contribue au diagnostic, à la planification et au suivi.
La coordination facilite les décisions sur les traitements. Cela inclut la supplémentation phosphate, l’utilisation du calcitriol ou d’un traitement anti-FGF23. Le suivi intègre le contrôle de la douleur, la rééducation physique et la surveillance des effets indésirables.
Le pronostic d’une tumeur mésenchymateuse phosphaturique dépend de plusieurs facteurs. L’exérèse complète et la localisation de la tumeur sont cruciales. Si la tumeur est bien localisée et entièrement retirée, la guérison est rapide. Cela améliore grandement la fonction du corps.
Des cas atypiques et des diagnostics tardifs peuvent rendre le traitement plus difficile. Cela peut aussi rendre le pronostic moins favorable.
L’accessibilité et la complétude de l’exérèse sont essentielles pour le pronostic. La taille et la localisation de la tumeur influencent la difficulté de l’opération. Elles aident aussi à déterminer le risque de récidive.
Le délai entre les premiers symptômes et le début du traitement est important. Il détermine l’étendue des lésions osseuses et les séquelles fonctionnelles.
Le suivi après le traitement est crucial. Il implique des contrôles réguliers du phosphate et du FGF23. Ces tests doivent être faits rapidement après l’opération pour confirmer la guérison.
Ensuite, ils sont effectués à des intervalles réguliers pour détecter une reprise de la tumeur. L’imagerie ciblée est utilisée si des signes biologiques ou cliniques suggèrent une récidive.
Les fractures consolidées et l’ostéomalacie nécessitent une attention particulière. Une prise en charge orthopédique et une rééducation sont nécessaires. Une supplémentation en phosphate et vitamine D peut être nécessaire temporairement.
Si des déformations irréversibles affectent la fonction, des interventions reconstructrices peuvent être envisagées.
La qualité de vie est souvent affectée par des douleurs et une fragilité osseuse. Les activités quotidiennes deviennent difficiles. Marcher, faire les tâches ménagères et profiter des loisirs sont limités.
L’autonomie peut être réduite, selon la sévérité et le délai de diagnostic.
L’impact psychosocial est important. Il inclut l’anxiété, la fatigabilité et le sentiment d’isolement. Les patients peuvent avoir du mal à trouver des équipes expertes en France.
Une information claire et un accompagnement sont cruciaux. Ils aident à réduire la détresse psychologique.
Le soutien en France vient de plusieurs sources. Des associations, des groupes de parole et des consultations pluridisciplinaires sont disponibles. La réhabilitation socio-professionnelle aide à retrouver le travail.
Elle inclut l’évaluation d’aptitude au travail et la rééducation physique. Le suivi à long terme est essentiel. Il comprend la médecine physique, les soins de support et l’accompagnement social.
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