© ACIBADEM HEALTHCARE SERVICES 2021
Ce guide informe patients, proches et professionnels de santé en France sur les tumeurs des nerfs périphériques. Il donne des infos actuelles sur l’épidémiologie, le diagnostic et la prise en charge. Il couvre aussi le suivi à long terme.
Les tumeurs du système nerveux périphérique incluent des lésions bénignes et des formes malignes. Les schwannomes et les neurofibromes sont des exemples de lésions bénignes. Les MPNST sont des formes malignes plus agressives.
Leur rareté ne diminue pas l’impact fonctionnel et la qualité de vie des personnes touchées.
Les infos présentées suivent les recommandations de la Haute Autorité de Santé. Elles sont basées sur des sociétés savantes et des revues internationales. Cela inclut l’European Association of Neuro-Oncology et les guidelines NCCN/ESMO, adaptées à la France.
Ce texte est pour patients, familles, médecins et professionnels de santé. Il est un guide pour comprendre les tumeurs nerveuses, des notions générales aux traitements et à la recherche.
Les tumeurs des nerfs périphériques sont des proliférations anormales. Elles viennent des cellules de Schwann, du périnèvre, de l’endonèvre et des fibres nerveuses. L’OMS classe ces tumeurs en schwannomes, neurofibromes, perineuriomes et MPNST.
La définition des tumeurs nerveuses dépend de leur origine et comportement. Elles se montrent comme des masses palpables, causant des douleurs et des déficits. Certaines sont limitées, d’autres envahissent l’axe nerveux.
Leur vascularisation et le risque de dégénérescence varient selon le type.
Les tumeurs bénignes et malignes se distinguent par des critères anatomopathologiques. Les schwannomes et neurofibromes sont généralement bénins. Mais, ils peuvent récidiver selon l’extirpation.
Les MPNST, en revanche, sont agressifs, avec un risque de métastases. Cela change la stratégie de traitement et le pronostic.
En France, ces tumeurs sont rares. Les tumeurs bénignes, comme le schwannome et le neurofibrome, sont les plus fréquentes. Les MPNST sont moins fréquents mais causent plus de souffrance.
Les registres nationaux et les centres de référence donnent des chiffres précis. Ils montrent que les MPNST sont rares mais graves. Les patients avec des syndromes génétiques ont un risque plus élevé.
Les tumeurs des nerfs périphériques sont des lésions qui touchent le système nerveux. Elles sont étudiées par l’imagerie, l’examen neurologique et la chirurgie. Cela aide à mieux comprendre et traiter ces tumeurs.
Cette appellation souligne l’origine nerveuse des tumeurs. Elle aide à distinguer ces tumeurs des autres types de lésions. Les équipes médicales travaillent ensemble pour traiter ces cas.
Les principaux types sont le schwannome et le neurofibrome. Le schwannome est une tumeur formée de cellules de Schwann. Le neurofibrome contient des cellules de Schwann, des fibroblastes et des éléments axonaux.
Il existe aussi des tumeurs périneurales et des sarcomes. Ces tumeurs peuvent être liées à des maladies génétiques. Des cas spécifiques incluent le schwannome vestibulaire et la schwannomatose.
Les tumeurs se développent souvent dans les membres. Les nerfs ulnaire, médian et radial sont souvent touchés. Le nerf sciatique peut également être affecté, causant des douleurs et des troubles moteurs.
Le plexus brachial est un endroit complexe. Les plexus lombosacré et brachial, ainsi que le cou, sont d’autres zones fréquemment touchées. Ces zones sont importantes pour le diagnostic et le traitement.
Les tumeurs peuvent être intraneurales ou extra-neurales. Cela influence le choix du traitement. La structure de la tumeur et l’architecture nerveuse sont cruciales pour le pronostic.
Les causes des tumeurs nerveuses viennent de plusieurs sources. Elles incluent des facteurs génétiques et des éléments externes. Cela explique pourquoi les symptômes varient d’une personne à l’autre.
Les mutations du gène NF1 augmentent le risque de développer des neurofibromes et des MPNST. Le gène NF2, qui code la protéine merlin, est lié à des schwannomes multiples. Les anomalies de SMARCB1 ou LZTR1 sont liées à la schwannomatose.
Le syndrome NF1 est caractérisé par des taches café-au-lait et des neurofibromes. Le NF2 se manifeste par des schwannomes bilatéraux. Un suivi spécialisé est crucial pour ces patients.
Les effets des facteurs environnementaux sur les tumeurs nerveuses sont encore peu connus. Cependant, l’irradiation peut augmenter le risque de sarcomes. Les traumatismes répétés peuvent aussi jouer un rôle, mais le lien n’est pas prouvé.
Les schwannomes et neurofibromes se développent souvent chez les jeunes adultes. Les MPNST sont plus fréquents chez les adultes atteints de NF1. Le sexe peut jouer un rôle, mais cela varie selon le type de tumeur.
L’immunodépression et l’histoire de radiothérapie peuvent influencer le risque. Une évaluation individuelle est essentielle pour le suivi et le traitement.
Les symptômes des tumeurs nerveuses changent selon la taille et la localisation. On peut sentir des troubles sensitifs, des signes moteurs et voir une masse palpable. Le but de l’évaluation clinique est de déterminer si c’est une question de nerfs ou d’os.
La douleur neuropathique est courante et peut sentir comme une brûlure ou des picotements. Elle s’aggrave souvent lorsqu’on presse ou bouge trop.
Les paresthésies se manifestent par des sensations de picotements ou de courant. Un déficit moteur peut se montrer par une faiblesse musculaire, selon le nerf touché.
Si on ressent de la douleur et des problèmes de mouvement, il faut faire un examen neurologique et des imageries.
Une masse palpable nerf se sent comme une tumeur mobile sous la peau. Le schwannome déplace les fibres nerveuses, formant une masse précise.
Les neurofibromes peuvent être plus grands et enflés. Une augmentation rapide ou une nouvelle douleur peut indiquer une tumeur plus grave.
Les membres peuvent avoir du mal à saisir ou à tenir des objets. Les troubles sensitifs suivent un chemin précis.
Le cou et le plexus brachial peuvent avoir des douleurs irradiant à l’épaule. Une masse à l’apex pulmonaire peut simuler un syndrome de Pancoast.
Une compression du nerf sciatique peut causer une sciatique vraie. Cela peut aussi causer des douleurs radiculaires et des problèmes de marche.
Les troubles fonctionnels peuvent affecter le sommeil et le travail. Pour traiter ces problèmes, il faut une équipe pluridisciplinaire. Ils doivent évaluer la douleur, la masse et les déficits moteurs pour adapter le traitement.
Le diagnostic des tumeurs nerveuses commence par un entretien détaillé. Il faut connaître l’âge où les symptômes ont commencé et les antécédents familiaux. On demande aussi si l’on a reçu de l’irradiation et combien de temps les symptômes durent.
Il est important de noter les facteurs qui aggravent les symptômes et les interventions chirurgicales passées. Ces informations aident à faire un diagnostic et à savoir si un traitement spécialisé est nécessaire.
Un bon récit des symptômes aide à comprendre la cause. Les patients parlent souvent de sensations étranges comme des picotements. Il est crucial de noter si la masse a grandi rapidement.
Si la famille a des antécédents de tumeurs nerveuses, il faut consulter un spécialiste. Si les traitements habituels ne fonctionnent pas, il faut faire des examens plus approfondis.
L’examen neurologique comprend plusieurs étapes. On inspecte la peau et la masse, et on vérifie la force des muscles. On fait aussi des tests pour sentir la douleur et la sensibilité.
On palpe pour sentir la douleur et on fait le test de Tinel. On évalue la force des muscles et la sensibilité. Enfin, on vérifie les réflexes tendineux.
Des tests simples aident à déterminer la cause de la douleur. Un examen orthopédique et vasculaire aide à exclure d’autres causes.
Certaines situations nécessitent une attention immédiate. Si la force diminue rapidement ou si la douleur ne cesse pas, il faut agir vite.
Une tumeur maligne, qui grandit vite ou qui fistule, doit être traitée sans attendre. Il faut aller directement à l’hôpital.
Face à ces urgences, il est crucial de consulter rapidement un neurologue, un neurochirurgien et un oncologue. Cela permet d’accélérer l’accès à des examens et à un centre spécialisé.
L’exploration radiologique et neurophysiologique aide à diagnostiquer et planifier le traitement. Chaque méthode apporte des infos précieuses. Elles permettent de mieux comprendre la lésion et de choisir la meilleure approche de soins.
L’IRM est essentielle pour déterminer la nature de la tumeur. Les séquences T1, T2 et STIR, avec l’ajout de gadolinium, révèlent des signes clés. Par exemple, le « signe en cible » du neurofibrome ou le « capuchon » du schwannome.
L’IRM montre l’étendue de la tumeur et sa relation avec les tissus alentour. Ces détails sont cruciaux pour planifier l’opération et prévenir les complications.
Le scanner est utile pour voir les os et les calcifications. Il est aussi bon pour un examen complet du corps. Mais, il est moins précis que l’IRM pour les tissus nerveux.
L’échographie permet de voir les nerfs superficiels et d’évaluer leur mobilité. Elle est pratique pour une biopsie et le suivi des lésions petites.
Le PET-CT est crucial quand on soupçonne une tumeur maligne. Il montre l’activité métabolique et aide à détecter les métastases. Ces infos sont importantes pour définir le traitement.
L’EMG et les études de conduction mesurent la vitesse de transmission nerveuse. Ils montrent le degré de dénervation musculaire. Ces tests localisent l’atteinte et évaluent sa gravité.
Les résultats neurophysiologiques complètent l’imagerie. Ils aident à décider quand faire chirurgie et à suivre la récupération post-opératoire.
Avant l’opération, des tests généraux et biologiques sont faits. Si on soupçonne un syndrome héréditaire, un test génétique est conseillé. Cela aide à surveiller la famille.
La confirmation histologique est cruciale pour traiter les tumeurs nerveuses. La décision de faire une biopsie dépend de plusieurs facteurs. Cela inclut le contexte clinique, l’imagerie et le risque de cancer.
Pour certaines lésions, l’exérèse peut servir à diagnostiquer et traiter en même temps.
La biopsie est nécessaire quand le diagnostic est incertain. Cela inclut les lésions atypiques vues à l’IRM. Elle est aussi conseillée avant certains traitements.
La biopsie percutanée est utilisée pour les masses profondes. Pour les tumeurs encapsulées, la biopsie chirurgicale est préférée. Cela aide à préserver les nerfs.
La biopsie comporte des risques. La douleur peut s’aggraver, et des déficits moteurs ou sensitifs peuvent apparaître. Une cicatrice fibreuse ou une récidive peuvent survenir si le prélèvement est incomplet.
Si la tumeur est maligne, une mauvaise technique peut la faire se disséminer.
L’examen anatomopathologique examine l’architecture et la cellularité de la tumeur. Pour un schwannome, il confirme la présence de cellules de Schwann. L’immunohistochimie S100 montre que la tumeur est de type schwannien.
Des marqueurs supplémentaires aident à faire le diagnostic. SOX10 et EMA sont utilisés pour confirmer la nature de la tumeur. Ki-67 estime la prolifération cellulaire.
La planification de la biopsie et l’interprétation des résultats doivent être faites en équipe. Les centres experts et les réunions pluridisciplinaires améliorent la précision du diagnostic. Cela réduit aussi les risques liés à la biopsie.
La chirurgie des tumeurs des nerfs périphériques vise à équilibrer deux choses. Il faut enlever la tumeur tout en gardant la fonction du nerf. Les raisons pour faire cette opération incluent la douleur, la perte de fonction, ou si la tumeur grandit.
Pour les tumeurs bien encloses, enlever la tumeur tout entière est souvent possible. Cela se fait en respectant les parties saines du nerf. Mais pour les tumeurs qui pénètrent dans le nerf, comme les neurofibromes plexiformes, il faut être plus prudent. On peut alors faire des réparations pour sauver la fonction.
Utiliser un microscope et des lunettes spéciales aide à voir les détails du nerf. Pour les réparations, on peut prendre des nerfs de l’autre côté du corps. Le suivi en opération aide à éviter de toucher les bons nerfs.
Après l’opération, des problèmes peuvent survenir. Cela inclut des déficits de mouvement ou de sensation, des douleurs nerveuses, ou même des névromes. Des problèmes généraux comme infections ou hématomes sont possibles aussi.
Face à ces complications, on utilise plusieurs traitements. On peut donner des médicaments, faire de la rééducation, ou même des opérations supplémentaires. L’objectif est de soulager la douleur et de retrouver la fonction perdue.
Les stratégies non chirurgicales aident à gérer les tumeurs des nerfs périphériques. Elles nécessitent une collaboration entre plusieurs spécialistes. Cela inclut des neurochirurgiens, oncologues, radiothérapeutes, spécialistes de la douleur et kinésithérapeutes.
La décision de traitement dépend de plusieurs facteurs. Cela inclut le type de tumeur, sa localisation et l’état de santé du patient.
La radiothérapie est utile après une opération incomplète ou pour certains MPNST à haut risque. Un radiothérapeute expérimenté doit planifier la radiothérapie. Il ajuste la dose et le nombre de séances pour protéger les nerfs.
La radiothérapie stéréotaxique est une option pour les tumeurs petites et difficiles à atteindre.
La chimiothérapie n’est pas très efficace pour les tumeurs bénignes. Pour les MPNST, des traitements chimiothérapeutiques sont utilisés. Ces traitements incluent des agents alkylants, la doxorubicine ou l’ifosfamide.
Les résultats varient selon la sensibilité de la tumeur.
Les recherches sur les thérapies ciblées pour les sarcomes nerveux sont en plein essor. Des inhibiteurs de voies comme mTOR ou MEK montrent des résultats prometteurs. Ces traitements sont souvent testés dans des essais cliniques.
La gestion de la douleur neuropathique est une étape importante. Des antalgiques selon l’OMS et des co-analgésiques sont utilisés. La gabapentine, la prégabaline ou les antidépresseurs tricycliques sont parmi les options.
Des infiltrations, des blocs nerveux et des antalgiques topiques sont aussi des options locales.
La réhabilitation est cruciale pour préserver la fonction et la qualité de vie. La kinésithérapie, la rééducation neuromusculaire et les orthèses aident à améliorer la récupération. Dans certains cas, la stimulation médullaire peut être considérée.
La coordination entre plusieurs spécialités est essentielle. Cela permet d’optimiser les traitements. Les options incluent la radiothérapie, la chimiothérapie, les thérapies ciblées et la gestion de la douleur.
Le pronostic d’une tumeur nerveuse dépend de plusieurs facteurs. La taille, la localisation et la qualité des marges chirurgicales sont cruciales. Si la tumeur est associée à une neurofibromatose de type 1, le risque de récidive augmente.
L’histologie est un élément clé. Les MPNST sont plus agressifs et ont un mauvais pronostic. Un index mitotique élevé et un stade avancé au diagnostic sont des signes de risque.
Les marges chirurgicales positives peuvent entraîner une récidive locale. Cela augmente le risque de rechute.
Le suivi après l’opération combine des examens cliniques et des imageries. L’examen neurologique évalue la force, la sensibilité et la douleur. La fréquence des consultations varie selon le risque.
La surveillance radiologique utilise l’IRM pour suivre le site primitif et les zones adjacentes. Elle est effectuée tous les 6–12 mois. Le PET-CT est utilisé en cas de doute ou d’évolution suspecte. Un scanner thoraco-abdominopelvien est nécessaire si un risque métastatique est suspecté.
La récidive est plus fréquente avec des marges insuffisantes. Des séquelles neurologiques, comme la douleur chronique, peuvent persister. La radiothérapie peut causer de la fibrose et limiter la fonction locale à long terme.
Les patients avec un syndrome génétique nécessitent un suivi à vie. Un plan de surveillance personnalisé est essentiel. Il doit être discuté en réunion pluridisciplinaire.
Le suivi post-opératoire doit inclure le volet psychosocial et professionnel. L’évaluation de la qualité de vie et l’adaptation au travail sont prioritaires. L’accès à la rééducation est également important pour minimiser l’impact fonctionnel et social.
Une tumeur nerveuse change la vie de tous les jours. Les douleurs chroniques et les troubles sensorimoteurs limitent l’autonomie. Cela réduit la participation sociale. Une évaluation régulière de la qualité de vie aide à mieux soigner et à trouver les aides nécessaires.
Les patients ont des difficultés pour des tâches simples comme s’habiller ou cuisiner. Les troubles de la force et de la sensibilité diminuent l’efficacité au travail. Beaucoup doivent demander une reconnaissance du handicap à la MDPH et solliciter des aides comme l’ALD ou la PCH.
Il est souvent nécessaire d’aménager un poste de travail. La reconversion professionnelle est une option quand il n’est pas possible de reprendre son travail. Un ergothérapeute et les services médico-sociaux aident dans ces démarches.
La peur de l’évolution, l’anxiété et la dépression nécessitent une attention précoce. Psychologues, psychiatres et équipes de soins offrent un soutien adapté. Ces interventions améliorent l’observance et la vie quotidienne.
Des associations comme NF France et d’autres groupes de patients offrent écoute et témoignages. Elles orientent vers les centres experts. Le soutien patient NF1 France est essentiel pour relier familles, soignants et ressources locales.
Les adaptations du domicile et du poste de travail aident à garder l’autonomie. Orthèses, cannes, fauteuils roulants et aides à la préhension facilitent les gestes du quotidien. Les ergothérapeutes évaluent les besoins et proposent des solutions personnalisées.
Les aides techniques pour le handicap nerveux sont couvertes par les organismes sociaux après reconnaissance du handicap. Connaître ces dispositifs et leurs modalités facilite l’accès aux équipements. Cela améliore le confort de vie.
La prévention des tumeurs nerveuses est encore limitée. Il est important d’éviter les irradiations inutiles et de réduire les interventions qui peuvent causer des problèmes. Le conseil génétique aide beaucoup aux familles touchées par certaines maladies, comme la NF1, la NF2 ou la schwannomatose.
Le dépistage de la NF1 se fait dans des centres spécialisés. Il inclut des consultations régulières, des examens neurologiques et des IRM. Si un patient présente des signes de croissance rapide ou de douleur, il faut agir vite pour détecter une tumeur maligne.
Les recherches sur les MPNST avancent grâce aux études génomiques. Elles identifient les altérations NF1, NF2, LZTR1 et d’autres. Des essais de thérapies ciblées, comme les inhibiteurs MEK et mTOR, sont en cours. Les chercheurs cherchent aussi à développer des biomarqueurs pour mieux diagnostiquer et prédire les résultats.
Pour connaître les essais cliniques sur les tumeurs périphériques, les patients peuvent contacter des centres de référence. Participer à un essai peut leur offrir accès à des traitements innovants. Les chercheurs espèrent améliorer l’imagerie, développer des thérapies personnalisées et mieux gérer la douleur pour améliorer la qualité de vie des patients.
© ACIBADEM HEALTHCARE SERVICES 2021