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Ce guide est fait pour aider les patients, leurs proches et les médecins non spécialistes. Il est simple et clair sur la tumeur stromale gastro-intestinale.
Notre but est de bien expliquer ce qu’est la GIST. On va parler du diagnostic et des traitements possibles. On se base sur les conseils de la HAS, de l’INCa et de l’ESMO.
La GIST est une tumeur rare du système digestif. Mais grâce à l’imatinib et d’autres traitements ciblés, elle est maintenant guérissable. Cela a beaucoup amélioré la vie des patients.
Le guide GIST est divisé en neuf parties importantes. On y trouve des infos sur la définition, les causes, les symptômes, le diagnostic, et plus encore. Cela inclut les traitements, le suivi et les ressources disponibles en France.
Nous avons utilisé des études récentes, les notices des médicaments et les guides des experts en oncologie digestive. Notre but est d’aider à prendre des décisions et à mieux communiquer entre patients et médecins.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont un type spécial de tumeurs. Elles affectent le tube digestif. Leur apparition dépend de leur taille et de leur emplacement.
Pour les traiter, il faut un diagnostic précis. Cela inclut l’imagerie, la biologie moléculaire et l’anatomopathologie.
Une GIST est une tumeur primitive du tube digestif. Elle vient des cellules interstitielles de Cajal ou de cellules similaires. Ces cellules contrôlent le rythme de contraction intestinal.
Les GISTs ont souvent la protéine c-KIT (CD117) et DOG1. Les mutations des récepteurs tyrosine kinase KIT et PDGFRA sont importantes. Elles influencent le traitement ciblé.
Les GISTs se distinguent des adénocarcinomes et des lymphomes. L’imagerie peut montrer une lésion mésenchymateuse. Mais, l’immunohistochimie confirme le diagnostic.
Leur comportement et la réponse aux traitements sont différents. Le traitement chirurgical et médical est spécifique aux tumeurs mesenchymateuses.
En Europe, l’incidence est d’environ 10 à 15 cas par million par an. En France, l’épidémiologie suit ces chiffres. La prévalence augmente grâce à un meilleur diagnostic et à des traitements ciblés.
Les tumeurs sont souvent dans l’estomac (environ 60 %) et l’intestin grêle (environ 30 %). Le côlon-rectum, l’œsophage et le péritoine sont moins touchés. Les centres de référence en France aident à gérer ces cas et donnent des recommandations.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales viennent de plusieurs causes. Elles sont liées à des facteurs génétiques et à des circonstances cliniques chez les patients. Leur diagnostic se fait souvent après 50 ans.
La recherche sur les mécanismes moléculaires a changé la façon de traiter ces tumeurs.
Les GIST ont souvent des mutations KIT PDGFRA. Ces mutations activent des tyrosine kinases de façon permanente. Les mutations de KIT se trouvent souvent dans l’exon 11, parfois dans d’autres exons.
Ces variations influencent la réponse aux traitements par imatinib et autres ITK.
Une partie des GIST a des mutations PDGFRA. La mutation D842V rend l’imatinib moins efficace. Le profil moléculaire aide à choisir le meilleur traitement. Un test de biologie moléculaire est conseillé pour les tumeurs avancées ou récurrentes.
Les GIST héréditaires sont rares. Des mutations germinales de KIT ou PDGFRA se retrouvent dans certaines familles. On parle alors de syndromes familiaux GIST.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est souvent associée à des GIST multiples. Le syndrome de Carney-Stratakis, qui combine GIST et paragangliome, est lié à des anomalies des gènes SDH. Ces conditions héréditaires nécessitent une surveillance et une discussion génétique chez les proches.
Aucun facteur environnemental ou de mode de vie n’a été prouvé comme cause des GIST. Les études n’ont pas trouvé de lien avec l’alimentation, le tabagisme ou l’exposition professionnelle.
Les médecins se concentrent sur les antécédents familiaux et le profil moléculaire. Ils évitent de se concentrer sur des facteurs de risque liés au mode de vie. Cette approche aide à mieux cibler les traitements.
Les symptômes des tumeurs stromales varient. De petites lésions peuvent ne pas causer de soucis et sont souvent découvertes par hasard. La taille, la localisation et les complications de la tumeur influencent le tableau clinique.
La douleur abdominale peut être chronique ou soudaine. Elle peut survenir si la tumeur saigne ou se rompt. Une douleur localisée peut guider vers une exploration précise.
Les tumeurs volumineuses se sentent comme une masse à l’examen. Elles sont souvent trouvées dans l’abdomen.
Les saignements digestifs apparaissent sous forme de méléna ou de rectorragies. Ils peuvent causer une anémie ferriprive. L’anémie se manifeste par fatigue, pâleur et difficulté à respirer lorsqu’on fait de l’exercice.
Une obstruction intestinale cause des douleurs, des nausées et des vomissements. Elle se produit souvent si la tumeur est dans l’intestin grêle. Une perforation peut entraîner une péritonite, une urgence médicale.
Des symptômes non spécifiques comme la perte d’appétit et la fatigue sont courants. Tout saignement digestif ou douleur abdominale doit être examiné. Une endoscopie et des imageries sont nécessaires pour un diagnostic précis.
Le diagnostic des GIST utilise plusieurs méthodes. Il combine imagerie et analyse histologique. L’objectif est de bien comprendre la tumeur, de chercher des métastases et de planifier le traitement.
L’endoscopie aide pour les tumeurs dans les voies digestives. La gastroscopie ou la coloscopie permet de voir et de biopsier une ulcération. L’échoendoscopie (EUS) donne un aperçu précis et permet de prendre un échantillon pour diagnostic.
L’échographie aide à orienter le diagnostic. Mais le TDM est crucial pour mesurer la taille et la densité de la tumeur. Il cherche aussi des métastases dans le foie et la cavité péritonéale.
L’IRM est utilisé quand le TDM est limité. Il est particulièrement utile pour les tumeurs dans le pelvis et dans le foie. Il offre un contraste excellent pour les tissus mous.
Le PET-scan (FDG-PET) mesure l’activité métabolique. Il aide à trouver des métastases cachées. Il est essentiel pour voir si le traitement fonctionne bien.
La biopsie GIST se fait par ponction ou écho-endoscopie. L’examen histologique confirme la nature de la tumeur. Il compte aussi le nombre de mitoses.
L’immunohistochimie CD117 DOG1 est cruciale pour identifier les GIST. Les tests moléculaires recherchent des mutations KIT et PDGFRA. L’analyse SDH est aussi importante pour personnaliser le traitement.
La classification des GIST se base sur des critères cliniques, anatomopathologiques et moléculaires. Elle permet d’évaluer le pronostic de la tumeur. Cela guide aussi la stratégie de traitement, qu’il s’agisse de surveillance ou de traitement après chirurgie.
Les critères de risque GIST comprennent la taille de la tumeur, le nombre de mitoses et la localisation. Les petites tumeurs ont généralement un meilleur pronostic.
L’examen anatomopathologique examine la morphologie des cellules et l’immunohistochimie. Il identifie les mutations KIT et PDGFRA. Une mutation KIT exon 11 répond bien à l’imatinib, mais PDGFRA D842V est résistant.
Le score NIH et les systèmes AFIP évaluent le risque en fonction de la taille, du nombre de mitoses et de la localisation. Le risque de récidive augmente avec certaines ruptures tumorales ou mutations. Les inhibiteurs de tyrosine kinase ont amélioré la survie globale. Cependant, le pronostic reste influencé par le stade initial et la réponse au traitement.
La classification GIST aide à décider entre chirurgie seule ou chirurgie suivie d’un traitement adjuvant par imatinib. La fréquence et la durée du suivi dépendent du score NIH et du risque de récidive.
La façon dont la tumeur se manifeste dépend de son emplacement. Cela influence comment on la diagnostique et comment on la traite. Les symptômes varient, allant de simples douleurs à des saignements graves.
L’âge et l’histoire familiale sont importants. Ils aident à décider quand faire des tests moléculaires.
Le GIST estomac est le plus commun. Il cause souvent des douleurs au haut de l’estomac, des saignements ou une masse palpable. Le pronostic est meilleur si la tumeur est dans l’estomac.
Le GIST intestin grêle se manifeste par des douleurs, des blocages ou des saignements cachés. Le diagnostic peut être difficile à cause de symptômes non spécifiques. La gestion est plus complexe.
Les cas dans le côlon, le rectum ou l’œsophage sont rares. Ils nécessitent une approche spécialisée en raison du risque de diagnostic tardif et des défis anatomiques.
L’analyse moléculaire aide à choisir les traitements ciblés. Les mutations PDGFRA ont un impact important sur le traitement. Certaines variantes ne répondent pas à l’imatinib et nécessitent des alternatives comme l’avapritinib.
La recherche des mutations permet d’adapter la durée du traitement. Cela aide à prévoir la réponse et à planifier les stratégies de deuxième ligne. Un diagnostic génétique précis améliore le suivi personnalisé.
Les formes SDH-déficiantes touchent souvent les adolescents et jeunes adultes. Elles sont souvent résistantes aux traitements classiques. Elles nécessitent une évaluation génétique et des traitements spécifiques.
Les formes pédiatriques ont des caractéristiques uniques. Elles sont souvent liées à un déficit SDH. Les patients avec neurofibromatose de type 1 peuvent développer des GIST multiples. Ils nécessitent un suivi familial adapté.
Les maladies métastatiques affectent souvent le foie et le péritoine. Le traitement combine des traitements systémiques, des interventions chirurgicales et des approches de réadaptation.
Le traitement des GIST varie selon la taille et la localisation de la tumeur. Des experts se réunissent pour choisir la meilleure approche. Ils veulent traiter le cancer tout en préservant la fonction digestive.
La chirurgie est souvent la première option pour les tumeurs petites et localisées. L’objectif est de retirer complètement la tumeur sans la rompre. Cela aide à préserver la fonction digestive.
La chirurgie laparoscopique est parfois utilisée pour les tumeurs petites. Cela permet de réduire les risques et les complications. Si la tumeur provoque des saignements ou des blocages, l’intervention doit être rapide.
Pour les tumeurs plus avancées, une chirurgie réductrice peut être considérée. Cela se fait après avoir traité la tumeur avec des médicaments ciblés. Cela aide à contrôler la maladie et les complications.
Les médicaments ciblés ont changé le traitement des GIST avancées. L’imatinib Glivec est souvent le premier choix pour les risques intermédiaires ou élevés.
En cas de tumeur avancée, l’imatinib Glivec est la première option. La dose peut être ajustée selon les mutations génétiques. Par exemple, certaines mutations de l’exon 9 nécessitent une dose plus élevée.
Si l’imatinib ne fonctionne pas, le sunitinib est la deuxième ligne. Le regorafenib est utilisé en troisième ligne après l’échec de l’imatinib et du sunitinib.
Des médicaments ciblés existent aussi pour certaines mutations spécifiques. Par exemple, l’avapritinib est utilisé pour la mutation PDGFRA D842V. Il est important de surveiller les effets secondaires, comme les problèmes hépatiques et cardiovasculaires.
La radiothérapie a un rôle limité dans le traitement des GIST. Elle est utilisée pour soulager la douleur ou contrôler une tumeur agressive. Les GIST sont peu sensibles à la radiothérapie.
La chimiothérapie classique n’est pas très efficace contre les GIST. Elle n’est pas couramment utilisée et reste réservée aux essais cliniques ou cas très spécifiques.
Le meilleur traitement combine chirurgie, médicaments ciblés et soins de support. Une surveillance constante est nécessaire pour ajuster le traitement selon les besoins.
Après le traitement, un suivi régulier est crucial. Il aide à détecter rapidement toute reprise de la maladie. Le suivi GIST comprend des examens cliniques, des analyses biologiques et des imageries spécifiques.
La surveillance post-opératoire varie selon le risque initial et les caractéristiques de la tumeur.
Pour les patients à haut risque, les contrôles sont plus fréquents. Par exemple, tous les 3-6 mois la première année. Puis, les intervalles s’allongent pour une surveillance à long terme.
La surveillance inclut la recherche d’effets secondaires des traitements. Le PET-FDG est utilisé pour une réponse rapide au traitement.
Le traitement adjuvant par imatinib est conseillé pour certains patients. Il dure généralement trois ans, adapté à la tolérance et au statut génétique.
Les bonnes pratiques chirurgicales aident à éviter la rupture tumorale. Elles réduisent aussi le risque de complications.
Participer à des essais cliniques offre de nouvelles options thérapeutiques. Cela aide à prévenir la récidive chez certains patients.
La qualité de vie après cancer est une priorité. La gestion des effets secondaires, le soutien nutritionnel et la gestion de la douleur sont essentiels. Les consultations en oncologie psychosociale et les groupes de parole offrent un soutien émotionnel.
L’accompagnement GIST inclut la réadaptation fonctionnelle. Cela comprend la kinésithérapie postopératoire, des conseils d’activité physique et un suivi diététique. Des informations pratiques couvrent la conduite, le voyage, la contraception, la grossesse et les démarches administratives.
La prise en charge des GIST en France repose sur des réseaux solides. Ces réseaux incluent des centres universitaires et des centres labellisés par l’Institut national du cancer (INCa). Des équipes spécialisées en sarcomes y travaillent aussi.
Les centres de référence GIST organisent des réunions pour planifier le traitement. Ce plan inclut la chirurgie, la thérapie ciblée et le suivi. Des établissements comme Gustave Roussy et le Centre Léon Bérard offrent accès à ces compétences.
Il y a des ressources pour les patients, comme des associations cancer digestive France. Elles offrent écoute, information et accompagnement. Les répertoires d’essais cliniques aident à trouver des protocoles et accéder à des molécules innovantes.
Les équipes hospitalières peuvent guider vers ces ressources. Elles expliqueront aussi les recommandations de la HAS.
Il est crucial de demander la reconnaissance ALD GIST si nécessaire. Les aides comme la complémentaire santé solidaire et les droits aux congés maladie sont aussi importantes. Préparez-vous pour chaque rendez-vous en apportant vos comptes rendus et résultats d’imagerie.
Des conseils pratiques pour le quotidien incluent la gestion des effets secondaires. Une hygiène de vie active et équilibrée est essentielle. N’oubliez pas la vaccination adaptée et les précautions en cas d’immunosuppression.
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